Osteoporosis pseudogliomatosa por mutación homocigótica del gen LRP5 / Pseudogliomatous osteoporosis due to homozygous mutation of the LRP5 gene

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Síndrome de osteoporosis pseudogliomatosa: asociación de ceguera con fracturas múltiples / Pseudogliomatous osteoporosis syndrome: association of blindness with multiple fractures

La osteoporosis primaria reúne un compendio de etiologías emergentes y puede ocurrir de forma sindrómica. La asociación de múltiples fracturas óseas con la presencia de pliegues retinianos congénitos debe orientar al diagnóstico del síndrome de osteoporosis-pseudogliomatosa. Se trata de un trastorno autosómico recesivo poco común, caracterizado por una osteoporosis grave y ceguera de aparición temprana. Las mutaciones de pérdida de función en el gen que codifica la proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP5) parece ser el causante de la aparición de esta enfermedad. Se presenta un caso de un niño con vítreo hiperplásico bilateral y antecedentes de fracturas cuyo estudio clínico, bioquímico y genético confirman el diagnóstico de esta inusual patología (AU)

Primary osteoporosis contains a compendium of emerging etiologies and can occur syndromically. The association of multiple bone fractures with the presence of congenital retinal folds should guide the diagnosis of osteoporosis-pseudogliomatous syndrome.It is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe osteoporosis and early-onset blindness. Loss-of-function mutations in the gene encoding low-density lipoprotein receptor (LRP5), related protein 5 appear to be responsible for the onset of this disease.We present a case of a child with bilateral hyperplastic vitreous and a history of fractures whose clinical, biochemical and genetic studies confirm the diagnosis of this unusual pathology. (AU)

Eosinophilic granuloma of cranial location: report of a case and bibliographic review / [Granuloma eosinófilo de localización craneal: reporte de un caso y revisión bibliográfica]

Introduction: Eosinophilic granuloma is an unusual benign disease that usually affects the pediatric population and young adults. It is the most benign of the diseases traditionally known as histiocytosis X that are now called Langerhans cell histiocytosis. Clinical Case: Pediatric patient with a painful lump in the temporal region. The imaging tests carried out reveal the existence of an osteolytic lesion with an aggressive pattern compatible with eosinophilic granuloma. The patient underwent surgery with a conclusive definitive histological diagnosis of eosinophilic granuloma. Discussion: Eosinophilic granuloma can affect one or multiple bones, of which the most frequent are the cranial bones, epiphyses of long bones and ribs, requiring individualized diagnosis and treatment strategies for optimal management and results, with surgical treatment of First choice. Conclusion: Eosinophilic granuloma is an infrequent benign condition that requires a correct anamnesis and clinical examination of the patient, as well as the demonstration of the characteristic radiological images, allowing a generally accurate presumptive diagnosis to be reached that in most cases can be considered definitive.

Introducción: El granuloma eosinófilo es una enfermedad benigna poco usual que suele afectar a la población pediátrica y adultos jóvenes. Es la afección más benigna de las enfermedades tradicionalmente conocidas como histiocitosis X que en la actualidad reciben la denominación de histiocitosis de células de Langerhans. Caso Clínico: Paciente pediátrico con bultoma doloroso en región temporal. Las pruebas de imagen realizadas ponen de manifiesto la existencia de una lesión osteolítica con patrón de agresividad compatible con granuloma eosinófilo. El paciente es intervenido mediante cirugía con diagnóstico histológico definitivo concluyente de granuloma eosinófilo. Discusión: El granuloma eosinófilo puede afectar a uno o múltiples huesos, de los cuáles los más frecuentes son los huesos craneales, epífisis de huesos largos y costillas, precisando estrategias de diagnóstico y tratamiento individualizadas para un manejo y resultado óptimo, siendo el tratamiento quirúrgico de primera elección. Conclusión: El granuloma eosinófilo es un cuadro benigno infrecuente que requiere de una correcta anamnesis y exploración clínica del paciente, así como la demostración de las imágenes radiológicas características, permitiendo llegar a un diagnóstico de presunción generalmente certero que en la mayoría de ocasiones se puede considerar definitivo.